makalah biokimia II

CHAPTER I
BAB I
INTRODUCTION
PENDAHULUAN

1.1.    Background
Latar Belakang
Nucleic acids have been investigating the biochemists since these compounds were isolated from the cell nucleus for the first time. There are two types of nucleic acids are DNA (Deoxyribonucleic Acid) or deoxyribonucleic acid and RNA (ribonucleic acid) or ribonucleic acid.
Asam Nukleat telah menjadi bahan penelitian para ahli biokimia sejak senyawa ini diisolasi dari inti sel untuk pertama kalinya. Ada dua jenis asam nukleat yaitu DNA (Deoxyribonucleic Acid) atau Asam Deoksiribonukleat dan RNA (Ribonucleic Acid) atau Asam Ribonukleat.
DNA was discovered in 1869 by a young physician Friedrich Miescher who believe that the secret of life can be expressed through the life of the chemical studies on cells. He chose the cells contained in the pus to learn and he gets the cells of the former wound dressing obtained from the operating room.
DNA ditemukan pada tahun 1869 oleh seorang dokter muda Friedrich Miescher yang percaya bahwa rahasia kehidupan kehidupan dapat diungkapkan melalui penelitian kimia pada sel-sel. Ia memilih sel yang terdapat pada nanah untuk dipelajari dan ia mendapatkan sel-sel tersebut dari bekas pembalut luka yang diperolehnya dari ruang bedah.
Since 1940 the study of genetics has been growing rapidly and people have to know that the chromosomes in a cell is the carrier of heredity traits in a person. In 1951 an American geneticist, James Watson, in collaboration with two of the UK undergraduate physics Francis Crick and Maurice Wilkins who has done research on this chromosome.
Sejak tahun 1940 studi tentang genetika telah berkembang pesat dan orang telah mengetahui bahwa kromosom dalam sel adalah pembawa sifat-sifat keturunan pada seseorang. Pada tahun 1951 seorang ahli genetika Amerika, James Watson, bekerja sama dengan dua orang sarjana fisika dari Inggris Francis Crick dan Maurice Wilkins yang telah melakukan penelitian terhadap kromosom ini.
Nucleic acid is present in all cells and has a very important role in protein biosynthesis. Both DNA and RNA in the form anions and is generally bound by proteins that have the nature of a base, for example, the DNA in the nucleus of cells bound to the histones. Compounds with the combination of nucleic acid protein called nucleoprotein. Nucleic acid molecule is a polymer such as protein, but not the amino acid monomers, but nucleotides.
Asam Nukleat terdapat dalam semua sel dan mempunyai peranan yang sangat penting dalam biosintesis protein. Baik DNA maupun RNA berupa anion dan pada umumnya terikat oleh protein yang mempunyai sifat basa, misalnya DNA dalam inti sel terikat pada histon. Senyawa gabungan antara asam nukleat dengan protein ini disebut nukleoprotein. Molekul asam nukleat merupakan suatu polimer seperti protein, tetapi yang menjadi monomer bukan asam amino, melainkan nukleotida.

1.2.    Problem Formulation
Rumusan Masalah
•    What are the Sources of Nucleotides?
Apa saja Sumber Nukleotida ?
•    What are the efficiency of the metabolism of purine and pyrimidine bases?
Apa saja efisiensi dari metabolisme basa Purin dan Pirimidin?
•    What are the metabolic dysfunction purine and pyrimidine bases ?
Apa saja disfungsi metabolisme basa Purin dan Pirimidin?

1.3.    Tujuan
Destination
The purpose of writing this paper is:
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah :
•    To fulfill the task of Biochemistry II subjects;
Untuk memenuhi tugas Matakuliah Biokimia II ;
•    To find out the sources of nucleotides;
Untuk mengetahui sumber-sumber Nukleotida ;
•    To determine the efficiency of the metabolism of purine and pyrimidine bases;
Untuk mengetahui efisiensi metabolisme basa purin dan pirimidin ;
•    To determine the metabolic dysfunction of purine and pyrimidine bases.
Untuk mengetahui disfungsi metabolisme basa purin dan pirimidin.

1.4.    Extent of the problem
Batasan masalah

This paper discusses only in accordance with the formulation of the problem.
Makalah ini hanya membahas sesuai dengan rumusan masalah.

 
CHAPTER II
BAB II
DISCUSSION
PEMBAHASAN

Nucleic acids are complex biochemical macromolecules, composed of nucleotide chains that store genetic information. Macromolecules such, a string of nucleotide sequences (nucleotide sequence = polynucleotide) DNA and RNA. Types The most common nucleic acids are deoxyribonucleic acid (DNA) and ribonucleic acid (RNA). Nucleic acids are found in all types of living cells and viruses. Besides the storage of genetic information, nucleic acid also plays a role in the second messenger, as well as forming the base molecule for adenosine triphosphate.
Asam nukleat merupakan makromolekul biokimia yang kompleks, terdiri dari rantai-rantai nukleotida yang menyimpan informasi genetik. Makromolekul tersebut, merupakan rangkain rangkaian nukleotida (rangkaian nukleotida=polinukleotida) DNA dan RNA. Jenis asam nukleat yang paling umum adalah asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA). Asam nukleat ditemukan di segala jenis sel makhluk hidup dan virus. Disamping sebagai penyimpan informasi genetik, asam nukleat juga berperan dalam penyampai pesan kedua, serta pembentuk molekul dasar untuk adenosin trifosfat.
2.1.    Nucleotide Sources
Sumber Nukleotida

Nucleotides are composed of three components: phosphate, sugar and nitrogenous bases. When joining a nucleic acid, nucleotide contains one of the three components. But when loose in the cells, usually nukleutida triphosphate. The energy supplied in phosphate eksra used for other purposes, namely to synthesize polymers. Nukleusida is a sugar compound bases. So nukleutida is nukleusida phosphate. Nucleic acids are made up of two words that describe the identity. Acid because it is acidic, and nucleic hinted it lies at the core (nucleus). However, in reality than in the core, the nucleic acid is also present in the cytoplasm (for being prokaryotes).
Nukleotida tersusun dari tiga komponen yaitu: fosfat, gula dan basa nitrogen. Ketika bergabung menjadi asam nukleat, nukleotida mengandung salah satu dari ketiga komponen tersebut. Tetapi ketika lepas di dalam sel, nukleutida biasanya menjadi trifosfat. Energi yang disediakan dalam eksra fosfat digunakan untuk tujuan lain, yaitu mensintesis polimer. Nukleusida adalah senyawa gula basa. Jadi nukleutida adalah nukleusida fosfat. Asam nukleat terdiri dari dari dua kata yang menggambarkan identitasnya. Asam karena memang bersifat asam, dan nukleat mengisyaratkan letaknya yang berada di inti (nukleus). Akan tetapi, pada kenyataannya selain di inti, asam nukleat juga terdapat di sitoplasma (untuk makhluk prokariot).
Purine and pyrimidine are the two groups that make up the basic nitrogen-nitrogen bases, including both classes of nucleic bases. Purine and pyrimidine core is the core component of a compound molecule nucleic acid nucleotide RNA and DNA:
Purina dan Pirimidin merupakan dua golongan yang membentuk nitrogen basa- nitrogen basa, termasuk kedua golongan basa nukleat. Inti Purin dan Pirimidin adalah inti dari senyawa komponen molekul nukleotida asam nukleat RNA dan DNA :
a.    Purine derivatives in the form of compounds: Adenine and Guanine
Derivat Purin berupa senyawa: Adenin dan Guanin
b.    Pyrimidine derivatives in the form of compounds: cytosine, uracil and thymine
Derivat Pirimidin berupa senyawa: sitosin, urasil dan timin

2.1.1.    Purine Bases
Basa Purin

Purine is a heterocyclic aromatic organic compound, consisting of a pyrimidine ring and imidazole ring are coupled by side. Purine is one of the two groups of nitrogenous bases. Purine, purine-purine including substitutes and various tautomernya, is a heterocyclic nitrogenous most widely spread in nature.
Purin adalah sebuah senyawa organik heterosiklik aromatik, yang terdiri dari cincin pirimidin dan cincin imidazola yang bergandeng sebelahan. Purin merupakan salah satu dari dua grup basa nitrogen. Purin, termasuk purin-purin bersubstitusi dan berbagai tautomernya, adalah heterosiklik bernitrogen yang paling banyak tersebar di alam.
The number of purines that occur naturally in the earth so much, because 50% of bases in nucleic acids, adenine and guanine are purines. In DNA, these bases form hydrogen bonds with the complementary pyrimidine, thymine and Cytosine. This is called complementary base pairing. In RNA, the complement of adenine is uracil (U) instead of thymine. Other notable purines are:
Jumlah purin yang terjadi secara alami di bumi sangat banyak, karena 50% basa dalam asam nukleat, adenin dan guanin adalah purin. Dalam DNA, basa-basa ini membentuk ikatan hidrogen dengan komplementernya pirimidin, timin dan sitosina. Ini disebut pasangan basa komplementer. Dalam RNA, komplemen dari adenina adalah urasil (U) dan bukannya timina. Purin terkenal lainnya adalah :






Purine itself, has not been found in nature, but can be produced by organic synthesis.
Purin sendiri, belum ditemukan dalam alam, tetapi dapat diproduksi dengan cara sintesis organik.
    Discovery Purines
Penemuan Purin
The name 'purine' (purum uricum) proposed by German chemist Emil Fischer in 1884. He synthesize purines first time in 1899. The starting material of the reaction sequence is uric acid, which was isolated from kidney stones by Scheele in 1776. Uric acid reacted with PCl5 that produce 2,6,8-trichloropurine, which is then converted by using HI and PH4I and produces 2,6-diiodopurine. This product is then reduced to purine using tin powder.
Nama 'purin' (purum uricum) diusulkan oleh kimiawan Jerman Emil Fischer pada 1884. Dia mensintesis purin pertama kalinya pada 1899. Bahan awal dari runtutan reaksinya adalah asam urat , yang diisolasi dari batu ginjal oleh Scheele pada tahun 1776. Asam urat direaksikan dengan PCl5 yang menghasilkan 2,6,8-trichloropurine , yang kemudian dikonversi dengan menggunakan HI and PH4I dan menghasilkan 2,6-diiodopurine. Produk ini lalu direduksi menjadi purin dengan menggunakan serbuk timah.

    Purines in foods
Purin dalam makanan

Purines are found in high concentrations in meat and meat products, especially internal organs such as the liver and kidneys. Plant foods usually contain fewer purin.Contoh foods that contain a lot of purines is veal (sweetbreads), anchovies, sardines, liver, beef kidneys, brains, meat extracts (eg Oxo, Bovril), herring, mackerel, shellfish, meat hunting wild animals, and gravy. Purine also pretty much present in pork, poultry, fish and other seafood, the asparagus, cauliflower, spinach (spinach), mushrooms, peas, lentils, dried peas, beans, oatmeal, wheat grain leather, and the "eye" grain .
Purin ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam daging dan produk daging, terutama organ dalam seperti hati dan ginjal. Makanan dari tumbuhan biasanya mengandung sedikit purin.Contoh makanan yang mengandung banyak purin adalah daging sapi muda (sweetbreads), teri, sardin, hati, ginjal sapi, otak, ekstrak daging (mis. Oxo, Bovril), hering, makerel, kerang, daging hewan liar buruan, dan gravy. Purin juga cukup banyak terdapat dalam daging babi, unggas, ikan dan makanan laut lainnya, asparagus, kubis bunga, bayam (spinach), jamur, ercis, lentil, dried pea, buncis, havermut, kulit bulir gandum, dan "mata" bulir gandum.
    Purine Synthesis in the Lab
Sintesis Purin dalam Lab
a.    Purina can be obtained in good yield by heating Formamide in open containers at a temperature of 170 ° C for 28 hours.
Purina bisa didapat dengan hasil yang baik melalui pemanasan formamide dalam wadah terbuka pada suhu 170 oC selama 28 jam.

Procedure:
Prosedur
Formamide (45 g) was heated in an open container equipped condenser for 28 hours dipped in oil heating (oil bath) at a temperature of 170-190 oC. After removing eksess Formamide (32.1 grams) using vacuum distillation, and the residue direflux with methanol. Methanol solution was then filtered, and the filtrate was separated from the solvent using vacuum distillation. The result is an almost pure product; 4.93 g (71% yield of Formamide used). Crystallization with acetone produces crystal clear purine;  mp 218 oC.
Formamide (45 gram) dipanasi dalam wadah terbuka dilengkapi condenser selama 28 jam dicelup dalam minyak pemanas (oil bath) pada suhu 170-190 oC. Setelah mengeluarkan eksess formamide (32,1 gram) dengan menggunakan distilasi vakum, residunya lalu direflux dengan metanol. Larutan metanol kemudian disaring, dan pelarutnya dipisahkan dari filtratnya dengan menggunakan distilasi vakum. Hasilnya adalah produk yang hampir murni; 4,93 gram (71% yield dari formamide yang dipakai). Kristalisasi dengan aseton menghasilkan kristal purin yang jernih; titik leleh 218 oC.
b.    Oro, Orgel, et al. showed that four molecules of HCN tetramer too diaminomaleodinitrile then formed, which can be converted into other forms of natural purine important
Oro, Orgel, dkk. menunjukan bahwa empat molekul dari HCN ter-tetramer yang kemudian membentuk diaminomaleodinitrile, yang mana bisa diubah menjadi bentuk-bentuk purin alamiah yang penting.

c.    Traube purine synthesis (1900) is a classic synthesis (from the name of Wilhelm Traube) between Pyrimidine substitutes amine and formic acid
Sintesis purin Traube (1900) adalah sebuah sintesis klasik (dari nama Wilhelm Traube) antara Pyrimidine bersubstitusi amine dan asam formic.

2.1.2.    Pyrimidine Pases
Basa Pirimidin

Pyrimidine bases are heterocyclic compounds pyrimidine derivatives. Pyrimidine bases in DNA are thymine and cytosine, whereas in RNA is uracil and cytosine. The three basic types are different in type and position of the chemical groups attached to the ring.
Basa Pirimidin adalah turunan senyawa heterosiklik pirimidin. Basa pirimidin dalam DNA adalah timin dan sitosin, sedangkan dalam RNA adalah urasil dan sitosin. Ketiga jenis basa ini berbeda dalam tipe dan posisi gugus kimia yang terikat pada cincin.
o    Thymine is: 5 methyl-2 ,4-dioksipirimidin
Timin adalah: 5 metil-2,4-dioksipirimidin
o    Cytosine are: 2-oxy-4-aminopirimidin
Sitosin adalah: 2-oksi-4-aminopirimidin
o    Uracil is: 2.4-dioksipirimidin
Urasil adalah: 2,4-dioksipirimidin
Here is the chemical structure of the three types of nitrogen bases are:
Berikut adalah struktur kimia dari ketiga jenis basa nitrogen tersebut :


Figure 6.3 Structure of Thymine, cytosine and uracil
Gambar 6.3 Struktur Timin, sitosin dan urasil
    Pyrimidine can be made via Biginelli reaction. Another method relied carbonyl condensation with amines such as the synthesis of 2-Thio-6-methyluracil from thiourea and ethyl acetoacetate or synthesis of 4-methylpyrimidine with 4,4-dimethoxy-2-butanone and formamide. Biginelli reaction is a multiple-component chemical reaction that creates 3,4-dihydropyrimidin-2 (1H)-the 4 of acetoacetate, ethyl 1 aryl aldehyde (such as benzaldehyde 2), and urea 3.
Pirimidin dapat dibuat melalui reaksi Biginelli. Metode lain banyak mengandalkan kondensasi karbonil dengan amina misalnya sintesis 2-Thio-6-methyluracil dari tiourea dan acetoacetate etil atau sintesis dari 4-methylpyrimidine dengan 4,4-dimetoksi-2-butanone dan formamida. Reaksi Biginelli merupakan kelipatan-komponen reaksi kimia yang menciptakan 3,4-dihydropyrimidin-2 (1H)-yang 4 dari acetoacetate, etil 1 aldehida aril (seperti benzaldehida 2), dan urea 3.

    Pyrimidine in food
Pirimidin dalam makanan


Pyrimidine as purines, found in high concentrations in meat and meat products, especially internal organs such as the liver and kidneys. Examples of foods containing pyrimidine is veal (sweetbreads), anchovies, sardines, liver, beef kidneys, brains, meat extracts (eg Oxo, Bovril), etc.
Pirimidin sama seperti purin, ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam daging dan produk daging, terutama organ dalam seperti hati dan ginjal. Contoh makanan yang mengandung pirimidin adalah daging sapi muda (sweetbreads), teri, sardin, hati, ginjal sapi, otak, ekstrak daging (mis. Oxo, Bovril),dll.
2.2.    The efficiency of purine and pyrimidine metabolism Bases
Efisiensi Metabolisme Basa Purin dan Pirimidin
Purine and pyrimidine nucleotides Heterocycles are very important compounds in the body. Nucleotides and nucleosides are derivatives of purine and pyrimidine bases "as the building blocks of nucleic acids (DNA, RNA) and also acts in performing the essential reactions in the metabolism".
Nukleotida   purin  dan  pirimidin  adalah       senyawa     heterosiklis yang sangat penting dalam tubuh. Nukleotida dan nukleosida merupakan     derivat     dari basa purin dan pirimidin “sebagai unsur pembangun untuk asam nukleat ( DNA, RNA) dan juga berfungsi dalam melaksanakan reaksi  esensial  dalam Metabolisme”.
    Function Biochemistry :
Fungsi Biokimiawi :
•    As a source of energy (ATP etc.): Phosphate removal reaction on ATP and other triphosphate (UDP-glucose, UDP-Galactose)
Sebagai sumber energi (ATP dll) : Reaksi pemindahan Fosfat pada  ATP  dan  Trifosfat lainnya ( UDP-Glukosa, UDP-Galaktosa)
•    Part of coenzymes: As Coenzyme NAD.FAD, etc.
Bagian dari koenzim : Sebagai  Koenzim NAD.FAD, dsb
•    Various compounds are synthetic analogs made à for therapy
Berbagai  senyawa  analognya  dibuat  secara sintetik  à untuk terapi
•    As a constituent of RNA and DNA
Sebagai penyusun RNA dan DNA

2.3.    Dysfunction Bases purine and pyrimidine metabolism
Disfungsi Metabolisme Basa Purin dan Pirimidin
Consumption is mostly in the form of nucleoprotein nucleotides. Humans are unable to synthesize nucleotides de novo from amfibolik compounds.
Konsumsi nukleotida  kebanyakan berupa nukleoprotein. Manusia mampu mensintesis nukleotida  secara  de novo  dari senyawa amfibolik.
    Digestion purine and pyrimidine nucleotides:
Pencernaan nukleotida purin dan pirimidin :
•    Purine and pyrimidine nucleotides are broken down by enzymes
Nukleotida purin dan pirimidin dipecah oleh enzim-enzim
•    The end result:
Hasil akhirnya :
-. SOUR VEIN
   ASAM URAT
-.  CO2, NH3 and acid β-ISOBUTIRAT
   CO2,  NH3 dan  ASAM  β- ISOBUTIRAT
    Scheme purine and pyrimidine metabolism:
Skema Metabolisme Purin dan Pirimidin :
Nucleic acid (eaten in the form of nucleoprotein and destruction of body cells)

Asam nukleat (dimakan dalam bentuk nukleoprotein dan dari penghancuran sel-sel tubuh)

Enzim proteolitik ------------------diusus

Nucleic acid
Asam nukleat
Nuklease (DNAase & RNAase) ------ di getah pankreas

Nukleotida

Polinukleotidase = fosfoesterase---di usus

Mononukleotida
Nukleotidase & fosfatase

Nucleotide
Nukleosida
Fosforilase ----------- usus
Purine and pyrimidine bases
Basa purin dan Pirimidin


Guanosine
Guanosin                         Adenosine
Adenosin


Guanine
Guanin


xanthine         Hipoxantin            inosine
Xantin             Hipoxantin             Inosin


Uric Acid
Asam urat


Figure 2. Purine Nucleotide Metabolism (Widodo, 2008)
Gambar 2. Metabolisme Nukleotida Purin (Widodo,2008)

Catabolism of purines into uric acid, namely adenosine will first undergo deamination to inosine by the enzyme adenosine deaminase. Fosforolisis bond N-glikosidat inosine and guanosine, which is catalyzed by the enzyme purine nucleoside phosphorylase, will release ribose-1 phosphate compounds and purine bases. Hipoxantin and subsequent guanine xanthine formed in the reaction catalyzed by each enzyme xanthine oxidase and guanase. Then the oxidized xanthine into uric acid in the second reaction catalyzed by the enzyme xanthine oxidase.
Proses katabolisme purin menjadi asam urat, yaitu adenosin pertama-tama akan mengalami deaminasi menjadi inosin oleh enzim adenosin deaminase. Fosforolisis ikatan N-glikosidat inosin dan guanosin, yang dikatalisis oleh enzim nukleosida purin fosforilase, akan melepas senyawa ribose-1 fosfat dan basa purin. Hipoxantin dan guanine selanjutnya membentuk xantin dalam reaksi yang dikatalisis masing-masing oleh enzim xantin oksidase dan guanase. Kemudian xantin teroksidasi menjadi asam urat dalam reaksi kedua yang dikatalisis oleh enzim xantin oksidase.
2.3.1.    Purine Metabolism Dysfunction
Disfungsi Metabolisme Purin
The end result is the catabolism of purines to uric acid. ± 99% of uric acid is the breakdown by purine nucleoside phosphorylase enzyme.
Hasil akhir katabolisme purin adalah  asam urat. ± 99 %  asam urat merupakan hasil pemecahan oleh enzim  nukleosida purin fosforilase .
a.    Purine Catabolism scheme tongue:
Skema Katabolisme Basa Purin :

The disease is caused by dysfunction of Purine metabolism
Penyakit yang ditimbulkan akibat disfungsi metabolisme Purin
    Gout



When uric acid levels exceed the solubility, sodium urate crystallization occurs in the soft tissues and joints, causing an inflammatory reaction, gout arthritis. But most cases of gout reflect impaired regulation of uric acid in the kidney.
Ketika kadar asam urat melebihi batas kelarutannya, terjadilah kristalisasi natrium urat di jaringan lunak dan sendi sehingga menimbulkan reaksi inflamasi,artritis gout. Namun sebagian besar kasus gout mencerminkan gangguan pengaturan asam urat di ginjal.
Uric acid from sources:
Sumber asam urat berasal dari:
    Endogenous uric acid metabolism resulting nukloprotein network. As we know nucleoprotein consists of proteins and nucleic acids, and nucleic acids is a collection of nucleotides that comprise purine and pyrimidine bases, carbohydrates and phosphate.
Asam urat endogen sebagai hasil metabolisme nukloprotein jaringan. Seperti kita ketahui nucleoprotein terdiri dari protein dan asam nukleat, dan asam nukleat merupakan kumpulan nukleotida yang terdiri dari basa purin dan pirimidin, karbohidrat serta fosfat.
    Exogenous uric acid, which comes from foods containing nucleoprotein.
Asam urat eksogen, yang berasal dari makanan yang mengandung nukleoprotein.
    The direct synthesis of the body that produce large amounts of uric acid because of the nature of inherited enzyme abnormalities, or because of certain diseases (eg cancer of the blood), in which the cells are grown manifold and destroyed in a short time.
Hasil sintesis tubuh langsung yang menghasilkan sejumlah besar asam urat karena adanya kelainan enzim yang sifatnya diturunkan, atau karena penyakit tertentu (misalnya kanker darah), di mana sel-sel berkembang berlipat ganda dan dihancurkan dalam waktu yang singkat.
    Identification of Gout
Identifikasi Gout
In laboratory tests of blood, discovered high levels of uric acid. But the acute attack, uric acid levels are sometimes normal. Found lekositosis, erythrocyte sedimentation rate (ESR) rises, uric acid (> 7.5 mg%). Upon examination of urine and joint fluid under a microscope found uric acid crystals are needle-shaped. Asm levels of urate in the urine is often high at 500 mg% / L per 24-hour urine. On examination TOFI fluid look milky white fluid and very thick, so it is difficult aspirated.
Pada pemeriksaan laboratorium darah, ditemukan kadar asam urat yang tinggi. Tetapi pada serangan akut, kadar asam urat terkadang normal. Ditemukan lekositosis, laju endap darah(LED) meninggi, asam urat tinggi (>7,5 mg%).Pada pemeriksaan air seni dan cairan sendi dengan mikroskop ditemukan Kristal asam urat yang berbentuk jarum. Kadar asm urat dalam urine juga sering tinggi, yaitu 500 mg%/L per 24 jam urine. Pada pemeriksaan cairan tofi terlihat cairannya berwarna putih seperti susu dan sangat kental, sehingga sukar diaspirasi.
    Hyperuricemia
Hiperurisemia

Hyperuricemia is a medical term that mangacu on condition of uric acid levels in the blood exceeds the "normal" that is more than 7.0 mg / dl. Hyperuricemia may occur due to increased production or decreased removal of uric acid, or a combination of both. The condition predisposes persistence hyperuricemia (supporting factor) a person has rheumatoid arthritis due to gout (gouty arthritis), kidney stones due to uric acid or renal impairment.
Hiperurisemia adalah istilah kedokteran yang mangacu pada kondisi kadar asam urat dalam darah melebihi “normal” yaitu lebih dari 7,0 mg/dl. Hiperurisemia dapat terjadi akibat meningkatnya produksi ataupun menurunnya pembuangan asam urat, atau kombinasi dari keduanya. Kondisi menetapnya hiperurisemia menjadi predisposisi(faktor pendukung) seseorang mengalami radang sendi akibat asam urat (gouty arthritis), batu ginjal akibat asam urat ataupun gangguan ginjal.
    Lesch-Nyhan Syndrome
Syndrom Lesch-Nyhan

Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a condition characterized by the overproduction and accumulation of uric acid, a waste product of normal chemical processes that are found in the blood and water seni.Orang Lesch Nyhan syndrome with typically can not walk, memerlukanbantuan to sit down, and usually a wheelchair. Self-injury, including biting and head banging, is the most common and is the typical behavior of those with Lesch-Nyhan Syndrome (LNS).
Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni.Orang dengan Nyhan Lesch Sindrome  biasanya tidak bisa berjalan, memerlukanbantuan untuk duduk, dan biasanya memakai kursi roda. Melukai diri,termasuk menggigit dan memukul-mukul kepala, adalah yang paling umum dan merupakan perilaku khas mereka yang mengalami Lesch-Nyhan Sindrom (LNS).
    Hipourisemia
Hipourisemia

Hipoxatin Hipourisemia and increased excretion of xanthine and xanthine oxidase deficiency caused by, due to genetic effects or severe liver damage.
Hipourisemia dan meningkatnya ekskresi hipoxatin dan xantin disebabkan oleh defisiensi xantin oksidase, akibat efek genetik atau kerusakan hepar yang parah.

2.3.2.    Pyrimidine metabolism dysfunction
Disfungsi Metabolisme Pirimidin

Pyrimidine metabolism is highly soluble in water. Pyrimidine catabolite overproduction rarely cause  :
Hasil metabolisme pirimidin bersifat sangat larut dalam air. Over produksi  katabolit  pirimidin  jarang   menimbulkan  :
    Asiduria Orotat
Asiduria Orotat
Asiduria Orotat accompanying Reye syndrome may be due to mitochondrial damage and is unable to use karbomoil phosphate, resulting in the formation of excessive systolic asanorotat.
Asiduria Orotat yang menyertai syndrom Reye mungkin terjadi akibat kerusakan parah mitokondria sehingga tidak mampu menggunakan karbomoil fosfat,sehingga terjadi pembentukan asanorotat sistolik secara berlebihan.
a.    ASIDURIA OROTAT ACID TYPE I:
ASIDURIA ASAM OROTAT  TIPE  I :
Deficiency orotat or orotidilat phosphoribosyltransferase and decarboxylase
Difisiensi orotat fosforibosiltransferase dan  atau  orotidilat dekarboksilase
b.    ASIDURIA OROTAT ACID TYPE II:
ASIDURIA ASAM OROTAT  TIPE II  :
•    Orotidilat decarboxylase deficiency
Defisiensi orotidilat dekarboksilase
•    Lighter than with type I
Lebih ringan dibanding dengan tipe I
•    Can be treated with oral administration of uridine
Dapat diatasi dengan pemberian uridin  oral
Orotic aciduria refers to excessive excretion of orotic acid in the urine. This causes the shape and characteristics of anemia may be associated with mental and physical retardation.
Aciduria orotic mengacu pada ekskresi berlebihan asam orotic dalam urin. Hal ini menyebabkan bentuk karakteristik anemia dan mungkin terkait dengan keterbelakangan mental dan fisik.
•    Signs and symptoms
Tanda dan gejala
o    In addition to the characteristics of excessive orotic acid in urine, megaloblastic anemic patients usually can not be cured by vitamin B12 or folic acid.
Selain asam orotic karakteristik yang berlebihan dalam urin, pasien biasanya mengalami anemia megaloblastik yang tidak dapat disembuhkan dengan pemberian vitamin B12 atau asam folat.
o    It can also lead to inhibition of the synthesis of RNA and DNA, and failure to thrive. It can cause mental and physical retardation.
Hal ini juga dapat menyebabkan penghambatan sintesis RNA dan DNA dan gagal tumbuh. Hal ini dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
•    Cause and Genetics
Penyebab dan Genetika

Orotic aciduria has autosomal recessive inheritance.
Aciduria orotic memiliki resesif autosomal dari warisan.
Hereditary form, an autosomal recessive disorder, can be caused by a deficiency of the enzyme UMPS, bifunctional protein that includes decarboxylase enzyme activity of orotate phosphoribosyltransferase and orotidine. It can also arise secondary blockage of the urea cycle, ornithine transcarbamylase deficiency especially (OTC or deficiency). You can distinguish increased orotic acid secondary deficiency of OTC orotic aciduria offspring (see above) to see the level of blood ammonia and BUN them. In OTC deficiency, because the urea cycle back up, you'll see hyperammonemia and decreased BUN.
Bentuk herediter, sebuah gangguan resesif autosomal, dapat disebabkan oleh kekurangan dalam UMPS enzim, protein bifunctional yang mencakup aktivitas enzim dekarboksilase orotate fosforibosiltransferase dan orotidine. Hal ini juga dapat timbul sekunder penyumbatan siklus urea, khususnya di defisiensi transcarbamylase ornithine (OTC atau defisiensi). Anda dapat membedakan peningkatan asam orotic sekunder kekurangan OTC dari aciduria orotic keturunan (lihat di atas) dengan melihat tingkat amonia darah dan BUN tersebut. Dalam kekurangan OTC, karena siklus urea punggung atas, Anda akan melihat hiperamonemia dan BUN menurun.
•    Treatment
Pengobatan

Administration cytidine monophosphate and uridine monophosphate reduces urinary orotic acid and anemia. Administration of uridine, which is converted to UMP, will pass through the block metabolism and provide the body with a source of pyrimidines.
Administrasi monofosfat cytidine dan monofosfat uridin mengurangi asam orotic kemih dan anemia. Administrasi uridin, yang dikonversi ke UMP, akan melewati blok metabolisme dan memberikan tubuh dengan sumber pirimidin.
Table purine and pyrimidine metabolism disorders Other :
Tabel Kelainan Metabolisme Purin dan Pirimidin Lainnya :
KELAINAN  KLINIS    ENZIM YANG
CACAT    KARAKTERISTIK KELAINAN KLINIS    POLA  PE-WARISAN
GOUT    PRPP SINTASE    OVER PRODUKSI & OVER SEKRESI PURIN    RESESIF - TERKAIT X
GOUT    PRPP SINTASE    OVER PRODUKSI & OVER SEKRESI PURIN    RESESIF - TERKAIT X
GOUT    PRPP SINTASE    OVER PRODUKSI & OVER SEKRESI PURIN    KEMUNGKIN-AN RSESIF X
GOUT    PRPP SINTASE    OVER PRODUKSI & OVER SEKRESI PURIN    RESESIF - TERKAIT X
SINDROM LESCH -NYHAN    HGPRT-ASE    OVER PRODUKSI & OVER SEKRESI PURIN ; SELF MUTA-TION    RESESIF - TERKAIT X
DEFISINSI IMUN    ADENOSIN DE-AMINASE    IMUNO DOFISIENSI KOMBI-NASI  ( SEL T & B )    RESESIF  - AUTOSOMAL
NEFROLITIASIS    ADENIN FOSFO RIBOSILTRANSF    NEFROLITIASIS 2,8-DEHI – DROKSI ADENIN    RESESIF  - AUTOSOMAL
XANTINURIA    XANTIN OKSI-DASE    NEFROLITIASIS XANTIN, HIPOXANTIN    RESESIF  - AUTOSOMAL


 
CHAPTER III
BAB III
CLOSING
PENUTUP

3.1.    Conclusion
Kesimpulan
•    Nucleic acids are macromolecules berkompleks biochemical, and high molecular weight composed of chains containing nukluetida containing information ginetik, Macromolecular a string of nucleotide sequences (nucleotide sequence = polynucleotide) DNA and RNA
Asam nukleat adalah makromolekul biokimia yang berkompleks, berbobot molekul tinggi dan tersusun atas rantai nukluetida yang mengandung yang mengandung informasi ginetik, makromolekul merupakan rangkain rangkaian nukleotida (rangkaian nukleotida=polinukleotida) DNA dan RNA
•    There are three components of nucleotides: phosphate, sugar and base DNA / RNA
Komponen nukleotida ini ada 3: phospat, gula, dan basa DNA/RNA.
•    The end of the nucleotide phosphate it is (-) so it is acidic. While the bases are divided into classes of pyrimidine and purine.
Ujung pospat dari nukleotida itu bersifat (-) sehingga ia bersifat asam. Sementara basa-basa tersebut dibagi menjadi golongan pirimidin dan purin.
a.    Primidin: Cytosin (C), Thymine (T), in RNA instead of thymine, but Uracil (U)
Primidin :    Cytosin (C);  Timin (T), di RNA bukan timin, melainkan Urasil (U)
b.    Purines: Adenine (A), guanine (G)
Purin       :    Adenin (A); Guanin (G)
•    The number of purine that occurs naturally in the earth so much, because 50% of the nucleic acid bases, adenine (2) and guanine (3) is purinai In DNA, these bases form hydrogen bonds with the complementary pyrimidine, thymine and Cytosine. This is called complementary base pairing. In RNA, the complement of adenine is uracil (U) instead of thymine.
Jumlah purina yang terjadi secara alami di bumi sangat banyak, karena 50% basa dalam asam nukleat, adenin (2) dan guanin (3) adalah purinai Dalam DNA, basa-basa ini membentuk ikatan hidrogen dengan komplementernya pirimidin, timin dan sitosina. Ini disebut pasangan basa komplementer. Dalam RNA, komplemen dari adenina adalah urasil (U) dan bukannya timina.
•    Purina is found in high concentrations in meat and meat products, especially internal organs such as the liver and kidneys. Plant foods usually contain fewer purine. Examples of foods high in purine are veal (sweetbreads), anchovies, sardines, liver, beef kidneys, brains, meat extracts (eg Oxo, Bovril), herring, mackerel, scallops, wild game meats, and gravy.
Purina ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam daging dan produk daging, terutama organ dalam seperti hati dan ginjal. Makanan dari tumbuhan biasanya mengandung sedikit purina. Contoh makanan yang mengandung banyak purina adalah daging sapi muda (sweetbreads), teri, sardin, hati, ginjal sapi, otak, ekstrak daging (mis. Oxo, Bovril), hering, makerel, kerang, daging hewan liar buruan, dan gravy.
•    Pyrimidine is also found in meteorites, but scientists still do not know its origin. Pyrimidine also photolytically decompose to uracil under UV.Pirimidin beam can be made via Biginelli reaction. Another method relied carbonyl condensation with amines such as the synthesis of 2-Thio-6-methyluracil from thiourea and ethyl acetoacetate or synthesis of 4-methylpyrimidine with 4,4-dimethoxy-2-butanone and formamide.
Pirimidin juga ditemukan di meteorit, tetapi para ilmuwan masih tidak tahu asal-usulnya. Pirimidin juga photolytically terurai menjadi urasil bawah sinar UV.Pirimidin dapat dibuat melalui reaksi Biginelli. Metode lain banyak mengandalkan kondensasi karbonil dengan amina misalnya sintesis 2-Thio-6-methyluracil dari tiourea dan acetoacetate etil atau sintesis dari 4-methylpyrimidine dengan 4,4-dimetoksi-2-butanone dan formamida.
•    In DNA and RNA, the bases form hydrogen bonds with their complementary purines. Thus, in DNA, the purine adenine (A) and guanine (G) pairs with the pyrimidine thymine (T) and cytosine (C), respectively. In RNA, the complement of adenine (A) is a uracil (U) instead of thymine (T), so that pairs are formed adenine: uracil and guanine: cytosine.
Dalam DNA dan RNA, basis-basis membentuk ikatan hidrogen dengan purin mereka saling melengkapi. Dengan demikian, dalam DNA, adenin purin (A) dan guanin (G) berpasangan dengan timin pirimidin (T) dan sitosin (C), masing-masing.  Pada RNA, komplemen dari adenin (A) adalah urasil (U) sebagai pengganti timin (T), sehingga pasangan yang terbentuk adalah adenin: urasil dan guanin: sitosin.
•    Function Biochemistry:
Fungsi Biokimiawi :
a.    As a source of energy (ATP etc.): Phosphate removal reaction on ATP and other triphosphate (UDP-glucose, UDP-Galactose) Sebagai sumber energi (ATP dll) Reaksi pemindahan Fosfat pada  ATP  dan  Trifosfat lainnya ( UDP-Glukosa, UDP-Galaktosa)
b.    Part of coenzymes: As Coenzyme NAD.FAD, etc.
Bagian dari koenzim : Sebagai  Koenzim NAD.FAD, dsb
c.    Various compounds are synthetic analogs made à for therapy
Berbagai  senyawa  analognya  dibuat  secara sintetik  à untuk terapi
d.    As a constituent of RNA and DNA
Sebagai penyusun RNA dan DNA
    Purine bases  Metabolic Dysfunction: Gout is a disease of purine metabolic waste substances from the rest of the food we eat. Purine itself is a substance contained in any food that comes from living bodies.
Disfungsi Metabolisme basa Purin : Asam urat adalah penyakit dari sisa metabolisme zat purin yang berasal dari sisa makanan yang kita konsumsi. Purin sendiri adalah zat yang terdapat dalam setiap bahan makanan yang berasal dari tubuh makhluk hidup.
    Metabolic Dysfunction pyrimidine bases:
Disfungsi Metabolisme  basa Pirimidin :
a.    ASIDURIA OROTAT ACID TYPE I:
ASIDURIA ASAM OROTAT  TIPE  I :
Dificiency orotat or orotidilat phosphoribosyltransferase and decarboxylase
Difisiensi orotat fosforibosiltransferase dan  atau  orotidilat dekarboksilase
b.    ASIDURIA OROTAT ACID TYPE II:
ASIDURIA ASAM OROTAT  TIPE II  :
•    orotidilat decarboxylase deficiency
Defisiensi orotidilat dekarboksilase
•    Lighter than with type I
Lebih ringan dibanding dengan tipe i
•    Can be treated with oral administration of u
Dapat diatasi dengan pemberian uridin  oral
Can be treated with oral administration of uridine .Orotic aciduria refers to excessive excretion of orotic acid in the urine. This causes the shape and characteristics of anemia may be associated with mental and physical retardation.
Aciduria orotic mengacu pada ekskresi berlebihan asam orotic dalam urin. Hal ini menyebabkan bentuk karakteristik anemia dan mungkin terkait dengan keterbelakangan mental dan fisik.

3.2.    Suggestion
Saran